| 3 | 染色体核型：45,X；45,X/46,XXqi；45,X/46,XXr；45,X/46,XX；46,XXqi；46,XXpi；45,X/47,XXX；46,XXp-；45,X/46,XXp-；46,XXq-; 45X/46,XXq-;45,X/46,XX/47,XXX等(计数50个以上细胞)； |
| 4 | 面容与畸形:有下列至少1项体征，包括但不限于颜面部皮肤色素痣,颈短,颈蹼,后发际低,耳位低,小下颌,高腭弓,盾状胸,肘外翻,膝外翻,第4及第5掌骨短,指甲发育不良,脊柱侧凸,上睑下垂,斜视,心血管系统异常如主动脉狭窄、二叶式主动脉瓣、高血压，生殖系统异常如原发性腺功能不全，肾脏畸形，甲状腺功能低下和中耳病变等； |
